Harald Hirschsprung dan Sejarah Penyakit Hirschsprung: Sebuah Eponim dalam Bedah Anak

Harald Hirschsprung (14 December 1830, Copenhagen – 11 April 1916, Copenhagen)

Dalam sejarah kedokteran, banyak penyakit yang dikenal bukan berdasarkan mekanisme patologisnya, melainkan berdasarkan nama dokter yang pertama kali mendeskripsikan atau memberikan kontribusi penting terhadap pemahamannya. Salah satu contoh yang terkenal dalam bidang bedah anak adalah penyakit Hirschsprung (Hirschsprung disease), suatu kelainan kongenital sistem saraf enterik yang menyebabkan obstruksi fungsional usus akibat tidak adanya sel ganglion pada segmen distal saluran gastrointestinal.

Saat ini, penyakit Hirschsprung dipahami sebagai gangguan perkembangan sistem saraf enterik yang ditandai oleh aganglionosis pada pleksus submukosa dan mienterikus. Namun, perjalanan menuju pemahaman tersebut berlangsung lebih dari dua abad. Menariknya, Harald Hirschsprung sendiri bukanlah orang pertama yang pernah melaporkan kasus yang kemungkinan merupakan penyakit ini, dan ia juga belum mengetahui bahwa tidak adanya sel ganglion merupakan dasar patologis penyakit. Meskipun demikian, deskripsi klinisnya yang sistematis dan komprehensif membuat namanya kemudian diabadikan sebagai nama penyakit tersebut.

Harald Hirschsprung: Sang Dokter Anak dari Denmark

Harald Hirschsprung (1830–1916) adalah seorang dokter anak berkebangsaan Denmark. Ia menempuh pendidikan kedokteran dan kemudian mendedikasikan sebagian besar kariernya pada bidang pediatri. Hirschsprung bekerja di rumah sakit anak di Kopenhagen dan dikenal memiliki ketertarikan terhadap berbagai kelainan klinis yang tidak lazim pada anak. Ia kemudian menjadi salah satu tokoh penting dalam perkembangan ilmu pediatri Denmark.

Ketertarikannya terhadap kelainan saluran cerna pada bayi membawanya pada dua kasus yang kemudian mengubah sejarah bedah anak. Pada sekitar dekade 1880-an, Hirschsprung menemukan dua bayi laki-laki yang mengalami konstipasi berat sejak lahir disertai distensi abdomen progresif. Kedua pasien mengalami kesulitan buang air besar dan memerlukan terapi seperti enema serta laksatif. Kondisi mereka memburuk dan akhirnya menyebabkan kematian. Pemeriksaan setelah kematian menunjukkan kolon yang sangat melebar dan mengalami hipertrofi.

Presentasi Hirschsprung Tahun 1886

Pada tahun 1886, Hirschsprung mempresentasikan dua kasus tersebut dalam pertemuan German Society of Pediatrics di Berlin. Pada saat itu, ia menganggap kondisi tersebut sebagai penyakit yang relatif baru dan jarang ditemukan.

Temuan utama pada kedua pasien adalah adanya dilatasi dan hipertrofi kolon yang sangat berat, disertai gangguan pengeluaran feses sejak lahir. Temuan autopsi menunjukkan kolon proksimal yang sangat melebar, sementara bagian distal, terutama rektum, relatif sempit atau berkaliber normal.

Pada tahun 1888, Hirschsprung kemudian menerbitkan laporan tersebut dalam artikel berjudul “Constipation in Newborns as a Consequence of Dilation and Hypertrophy of the Colon.” Publikasi inilah yang kemudian menjadi salah satu tonggak sejarah utama penyakit yang sekarang dikenal sebagai penyakit Hirschsprung.

Namun, terdapat suatu hal menarik dalam sejarahnya. Hirschsprung belum memahami mekanisme sebenarnya dari penyakit tersebut. Ia menganggap dilatasi dan hipertrofi kolon sebagai kelainan kongenital primer. Padahal, pemahaman modern menunjukkan bahwa megakolon tersebut merupakan konsekuensi dari obstruksi fungsional yang disebabkan oleh segmen distal yang aganglionik.

Hirschsprung Bukan Orang Pertama yang Mendeskripsikan Penyakit Ini

Sejarah penyakit Hirschsprung menjadi semakin menarik karena ternyata kasus yang menyerupai penyakit tersebut telah dilaporkan jauh sebelum Hirschsprung.

Pada tahun 1691, ahli anatomi Belanda Frederik Ruysch telah mendeskripsikan kasus seorang anak dengan dilatasi kolon yang sangat besar dan meninggal akibat gangguan intestinal. Laporan lain kemudian muncul pada abad ke-18 dan ke-19. Bahkan, penelitian sejarah menunjukkan bahwa sekitar 20 kasus serupa telah dilaporkan antara tahun 1825 dan 1888, sebelum publikasi Hirschsprung.

Dengan demikian, secara historis Hirschsprung bukanlah penemu pertama penyakit tersebut. Keistimewaan kontribusinya adalah kemampuannya mengumpulkan, mengamati, dan mendeskripsikan gambaran klinis serta patologis secara sistematis, sehingga kasus tersebut mendapatkan perhatian lebih luas dalam komunitas kedokteran.

Karl Tittel dan Penemuan Aganglionosis

Kesalahan konsep mengenai penyakit Hirschsprung mulai terkoreksi pada awal abad ke-20.

Pada tahun 1901, Karl Tittel memberikan kontribusi penting dengan menunjukkan adanya kelainan pada rektum berupa penyempitan dan tidak adanya atau sangat sedikit sel ganglion. Temuan tersebut merupakan langkah penting menuju pemahaman bahwa masalah utama sebenarnya terletak pada segmen distal usus, bukan pada kolon yang mengalami dilatasi.

Penemuan Tittel sangat penting karena sekarang diketahui bahwa aganglionosis merupakan karakteristik utama penyakit Hirschsprung. Sel ganglion normal diperlukan untuk koordinasi motilitas usus dan relaksasi sfingter internal. Ketika sel tersebut tidak terdapat pada suatu segmen usus, segmen tersebut gagal melakukan relaksasi secara normal sehingga terjadi obstruksi fungsional.

Ironisnya, meskipun Tittel memiliki kontribusi besar dalam mengungkap dasar histopatologis penyakit, nama Hirschsprung tetap digunakan sebagai eponim.

Mengapa Namanya Menjadi “Penyakit Hirschsprung”?

Penggunaan nama Hirschsprung untuk penyakit ini berkaitan erat dengan pengaruh publikasi dan deskripsi klinisnya. Pada awal abad ke-20, istilah seperti “Maladie de Hirschsprung” dan “von Hirschsprungsche Krankheit” telah digunakan dalam literatur medis. Nama tersebut kemudian semakin diterima dan akhirnya menjadi istilah standar.

Hal ini menunjukkan bahwa eponim tidak selalu berarti seseorang merupakan penemu tunggal penyakit tersebut. Dalam banyak kasus, sebuah nama penyakit dapat melekat pada seorang tokoh karena ia memberikan deskripsi klinis yang paling komprehensif, mempopulerkan suatu konsep, atau menjadi salah satu tokoh penting dalam sejarah penyakit tersebut.

Pada penyakit Hirschsprung, peran tersebut dimainkan oleh Harald Hirschsprung.

Dari Hirschsprung Menuju Era Bedah Modern

Pemahaman mengenai aganglionosis akhirnya membawa perubahan besar dalam tata laksana. Sekitar enam dekade setelah publikasi Hirschsprung, Orvar Swenson dan koleganya memperkenalkan prosedur pull-through pada tahun 1948. Prinsip operasi tersebut adalah mengangkat segmen usus yang tidak memiliki sel ganglion dan menarik usus yang memiliki persarafan normal ke arah anus.

Setelah itu berkembang berbagai teknik, termasuk prosedur Duhamel dan Soave, kemudian teknik transanal, laparoskopi, dan pendekatan minimal invasif. Perkembangan tersebut menunjukkan bagaimana pengetahuan mengenai penyakit yang awalnya hanya berupa gambaran klinis akhirnya berkembang menjadi pemahaman histopatologi, fisiologi, embriologi, hingga genetika.

Pada era modern, penyakit Hirschsprung dipahami sebagai gangguan perkembangan sistem saraf enterik. Ketiadaan sel ganglion menyebabkan segmen usus distal tidak mampu melakukan relaksasi dan menghasilkan obstruksi fungsional. Diagnosis definitif dilakukan dengan menunjukkan tidak adanya sel ganglion pada biopsi usus, sedangkan terapi definitif bertujuan mengangkat segmen aganglionik dan mempertahankan kontinuitas usus dengan segmen yang memiliki persarafan normal.

Kesimpulan

Sejarah penyakit Hirschsprung merupakan contoh menarik bagaimana sebuah eponim dapat merepresentasikan perjalanan panjang perkembangan ilmu kedokteran. Harald Hirschsprung bukanlah orang pertama yang mendeskripsikan kondisi yang kini dikenal sebagai penyakit Hirschsprung, tetapi ia memberikan deskripsi klinis yang sangat penting dan komprehensif pada tahun 1886, yang kemudian dipublikasikan pada tahun 1888.

Awalnya, Hirschsprung menganggap dilatasi dan hipertrofi kolon sebagai kelainan kongenital primer. Baru kemudian penelitian tokoh seperti Karl Tittel membantu mengungkap bahwa masalah sebenarnya berada pada segmen distal yang kehilangan sel ganglion. Perkembangan selanjutnya menghasilkan pemahaman bahwa penyakit ini merupakan gangguan perkembangan sistem saraf enterik dan melahirkan berbagai teknik operasi pull-through yang menjadi dasar terapi modern.

=================================

Keep learning. Keep growing. Keep sharing.

— dr. Ahmad Setyadi
Long-Life Learner